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Basics in genetics

Dr François Boemer
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Dr François Boemer
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Pour médecins
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Ethique et économie
1 Modules de 1H  - 2 Orateurs
12 mois à partir du
07/05/2021
INTRODUCTION


35 millions de patients souffrent d'une maladie génétique en Europe et chaque année, 4.000 nouveaux patients sont diagnostiqués en Belgique.

Sur les 7.000 maladies génétiques identifiées, 5.000 sont graves, chroniques et complexes. La technologie évoluant rapidement, l'analyse génétique devient de plus en plus importante en tant qu'outil diagnostic et même thérapeutique.

La forte prévalence des maladies génétiques et l'importance croissante de la génétique dans le diagnostic et la thérapeutique, rendent indispensable une bonne connaissance de la génétique de base pour chaque médecin.

L'objectif de l'eLearning "BASICS IN GENETICS » : rafraîchir ces connaissances.


• Comment demander un test de diagnostic correct en cas de suspicion d’une maladie génétique ?
• Quand envoyer un patient vers un centre génétique/un généticien clinique pour un conseil génétique ?
• Comment reconnaître les différents schémas de transmission et comment établir ou lire un tableau généalogique ?
• Comment décrire les différents types de variants génétiques à l’aide de la terminologie correcte ?

Ethique et économie : n° 21008675 - 1CP
ORATEURS
Dr. Alexander Gheldof 
(Centre de génétique médicale - UZ Brussel VUB)
Dr. François Boemer 
(Centre de Génétique Humaine - CHU Sart-Tilman)
Alexander Gheldof est chercheur senior au Centre de génétique médicale de l’UZ Brussel et assistant-professeur à la Faculté de médecine et de pharmacie de la VUB (Vrije Universiteit Brussel).

Il est spécialisé dans le diagnostic génétique de maladies neuromusculaires, métaboliques ou de surcharge lysosomale. De plus, il est responsable du laboratoire de diagnostic enzymatique pour les maladies de surcharge lysosomale. Depuis 2019, il est chercheur principal dans le domaine de l’étiologie moléculaire de la maladie de Pompe, notamment dans l’intégration de données multi-omiques dans le but d’identifier le mécanisme qui mène au phénotype hypotonique de la maladie.

François Boemer, PharmD, EuSpLM, PhD, dirige le centre de dépistage néonatal et le laboratoire de génétique biochimique du département de génétique humaine du Centre hospitalier universitaire de Liège. Il est maître de conférences à l’Université de Liège. Il est l’auteur de plus de 50 articles dans des journaux internationaux revus par des pairs. 

Dr Boemer est reconnu comme spécialiste européen en médecine de laboratoire (EuSpLM), superviseur de laboratoire de génétique médicale par le BeSHG et généticien de laboratoire clinique par l’European Council of Medical Genetics. 

Il est membre fondateur de Metabolics.be (Société belge pour l’étude des erreurs innées du métabolisme), membre de l’ISNS (International Society for Neonatal Screening) et de la RBSLM (Société Royale Belge de Médecine de Laboratoire). 

Il a dirigé le développement de méthodes innovantes liées au dépistage de la drépanocytose. 

Il a également été à l’avant-garde de la mise en œuvre d’un programme de dépistage néonatal pour l’amyotrophie spinale dans le sud de la Belgique. Depuis plusieurs années, il s’est également beaucoup impliqué dans le développement d’approches de séquençage dédiées au dépistage néonatal.
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