Login
|
+32 (0)2 352 07 80
Email
Help

BASICS IN GENETICS

Dr. François Boemer
Waarom zou deze eLearning nuttig voor u zijn?

Dr. François Boemer
Wat gaat u leren?

Huidige status
Niet ingeschreven
Prijs
Gratis (met registreren en inloggen)

Cursus Inhoud

Uitklappen
Voor artsen
 Accreditatie 
Ethiek en economie
1 Module : (1 uur)  - 2 sprekers
12 maanden vanaf
07/05/2021
INTRODUCTIE

In Europa lijden 35 miljoen patiënten aan een genetische aandoening en in België worden jaarlijks 4.000 patiënten gediagnosticeerd.

Van de 7.000 geïdentificeerde genetische ziekten zijn er 5.000 ernstige, chronische en complexe aandoeningen.

De technologie evolueert razendsnel en genetische analyses worden steeds belangrijker als diagnostisch en zelfs therapeutisch instrument.

De hoge prevalentie van genetische ziekten en het almaar groter belang van genetica bij diagnose en therapie maken dat een goede kennis van de basisgenetica essentieel is voor elke arts.

Het doel van de ‘Basics in Genetics’ eLearning is om uw kennis op te frissen.

• Hoe moet de correcte diagnostische test worden aangevraagd bij vermoeden van een genetische aandoening?
• Wanneer moet een patiënt worden doorverwezen naar een genetisch centrum/de klinisch geneticus voor genetisch advies?
• Hoe herkent men de verschillende overervingspatronen en hoe maakt of leest men een stamboom?
• Hoe beschrijft men de verschillende types genetische varianten door middel van de correcte terminologie?

Ethiek en economie: n° 21008675 - 1CP

SPREKERS

Dr. Alexander Gheldof
(Centrum voor Medische Genetica - UZ Brussel VUB)
Dr. François Boemer
(Centrum voor Menselijke genetica - CHU Sart-Tilman)
Alexander Gheldof is een senior wetenschapper aan het Centrum voor Medische Genetica van de UZ Brussel en assistent-professor aan de faculteit Geneeskunde en Farmacie van de VUB (Vrije Universiteit Brussel).

Hij is onder andere verantwoordelijk voor de genetische diagnose van neuromusculaire, stofwisselings- en lysosomale stapelingsziekten. Daarnaast is hij verantwoordelijk voor het enzymatische diagnoselab voor lysosomale stapelingsziekten. Sinds 2019 is voert hij onderzoek uit naar de moleculaire etiologie van de ziekte van Pompe, met een sterke nadruk op multiomics-gegevensintegratie en met als uiteindelijk doel de mechanismen te identificeren die leiden tot het hypotone fenotye van deze ziekte.

François Boemer, PharmD, EuSpLM, PhD, staat aan het hoofd van het centrum voor de screening van pasgeborenen en van het laboratorium voor biochemische genetica binnen het departement Menselijke Genetica in het Universitair Ziekenhuis van Luik. Hij is assistent-docent aan de Universiteit van Luik. Hij heeft meer dan 50 papers in internationale, collegiaal getoetste vaktijdschriften op zijn naam staan.

 Dr. Boemer is erkend als European Specialist in Laboratory Medicine (EuSpLM), Laboratory Supervisor of Medical Genetics door de BeSHG en Clinical Laboratory Geneticist door de European Board of Medical Genetics. Hij is stichtend lid van Metabolics.be (Belgische vereniging voor de bestudering van aangeboren stofwisselingsziekten), lid van ISNS (International Society for Neonatal Screening) en van RBSLM (Koninklijke Belgische Vereniging voor Laboratoriumgeneeskunde).

Hij is koploper in de ontwikkeling van innovatieve methoden in verband met de screening van sikkelcelziekten.

Hij zette ook mee zijn schouders onder de uitvoering van een programma voor de screening van pasgeborenen voor spinale musculaire atrofie in het zuiden van België. Hij is ook al jarenlang actief betrokken bij de ontwikkeling van sequentiëringsbenaderingen specifiek voor de neonatale screening.


ORGANISED BY
MET de steun van
cogenvelopephone-handset